von Willebrands sygdom

Von Willebrands sygdom er en tilstand, som kan forårsage forlænget eller overdreven blødning. Betingelsen er oftest arvelig, men i sjældne tilfælde kan udvikle senere i livet.

Årsagen til von Willebrands sygdom er en mangel i eller forringelse af et protein kaldet von Willebrand faktor, en vigtig komponent i blodet-koagulation proces. Generelt tager det længere tid for mennesker med von Willebrands sygdom til at danne blodpropper og standse blødninger, når de er skåret.

Behandling af von Willebrands sygdom fokuserer på at stoppe eller forhindre blødningsepisoder, typisk ved hjælp af medicin. Med den rette behandling, kan de fleste mennesker med von Willebrands sygdom føre relativt normale, sunde liv.

I mange mennesker med von Willebrands sygdom (vWD), tegnene er milde eller de kan være fraværende helt. Når tegn opstår, kan deres intensitet varierer fra person til person. Von Willebrands sygdom er ofte en udfordring at diagnosticere, især i mildere tilfælde.

Unormal blødning er den mest almindelige tegn på von Willebrands sygdom, selv om det kan være til stede ved kun moderate niveauer.

Den unormal blødning forbundet med von Willebrands sygdom kan forekomme som

Mennesker med von Willebrands sygdom kan også opleve

Tegn og symptomer på von Willebrands sygdom hos kvinder

Hvornår skal se en læge

Nogle mennesker kan indse, at de har en blødningsforstyrrelse først efter en kirurgisk procedure eller alvorlig traume, hvor overdreven blødning.

Kraftig menstruation er ofte det vigtigste tegn på von Willebrands sygdom hos kvinder. kvinder med von Willebrands sygdom, kan dog gå udiagnosticeret fordi de ikke er alt for bekymrede over deres langvarig eller kraftig menstruation. Og læger kan overse kraftig menstruation som en mulig indikator for von Willebrands sygdom.

Hvad du kan gøre

Tegn og symptomer på en unormalt tung periode, der kan indikere von Willebrand sygdom omfatter

Hvad de kan forvente fra din læge

Kontakt din læge, hvis du oplever forlænget eller svær blødning fra enhver kilde.

Hvad du kan gøre i mellemtiden

Hvis du efter planen skal have kirurgi (herunder tandbehandling), så sørg for din læge eller tandlæge ved, at du har von Willebrands sygdom, som kan øge sandsynligheden for postoperativ blødning. Sørg også for at nævne, hvis nogen i din familie har en historie af overdreven blødning.

Klassificeringer af sygdommen

Overvej iført en medicinsk ID armbånd bemærke, at du har von Willebrands sygdom, hvis du er i en ulykke, og er taget til en skadestue. Også bære en medicinsk alarm kort i din tegnebog.

Diagnostiske tests

Den sædvanlige årsag til von Willebrands sygdom er en arvelig defekt i det gen, der styrer von Willebrand-faktor, et protein, der spiller en central rolle i blodet-koagulation. Da von Willebrand-faktor er knappe – eller ikke fungerer ordentligt på grund af strukturelle abnormiteter – små blodlegemer kaldet blodplader kan ikke holde sammen korrekt, de kan heller ikke knytte sig normalt til blodkarrenes vægge, når en skade er opstået. Resultatet er interferens med størkningsprocessen, og ukontrolleret blødning kan persistere.

Von Willebrand faktor bærer et yderligere stof, der kaldes faktor VIII, som hjælper stimulere koagulering. Mange mennesker med von Willebrands sygdom har også lave niveauer af faktor VIII.

I sjældne tilfælde kan von Willebrands sygdom udvikler senere i livet hos mennesker, der ikke arver en unormal gen fra en forælder. Dette er kendt som erhvervet von Willebrands sygdom. Den nøjagtige årsag til denne type af von Willebrands sygdom er ikke klart. Det kan være en autoimmun sygdom, eller den kan være knyttet til en langsom skjoldbruskkirtlen (hypothyroidisme) eller til visse medikamenter, såsom anti-beslaglæggelse medicin valproinsyre (Depakene) eller antibiotikummet ciprofloxacin (Cipro).

En familie historie af von Willebrands sygdom er den førende risikofaktor. En forælder kan passere den unormale genet for sygdommen til hans eller hendes barn.

De fleste tilfælde er “autosomale dominante nedarvede” forstyrrelser, hvilket betyder, at du kun behøver en unormal gen fra den ene forælder at blive påvirket. Hvis du har genet for von Willebrands sygdom, har du en 50 procent chance for at overføre dette gen til din afkom.

Den mest alvorlige form af betingelsen (type 3) er “autosomal recessiv”, hvilket betyder begge dine forældre nødt til at passere en unormal gen til dig.

Komplikationer af von Willebrands sygdom kan omfatte

Du vil sandsynligvis starte med at se din praktiserende læge, hvis du har mistanke om du har blødningsproblemer. Men i nogle tilfælde, når du kalder at oprette en aftale, kan du blive henvist til en læge, der har specialiseret sig i diagnosticering og behandling af blødersygdomme (hematologist).

Hvis du er midt i en alvorlig blødning episode, kan din læge anbefale øjeblikkelig lægehjælp.

Fordi udnævnelser kan være kort, og fordi der er ofte en masse jord til at dække, er det en god ide at være godt forberedt. Her er nogle oplysninger for at hjælpe dig med at blive klar, herunder hvad de kan forvente fra lægen.

Din tid med din læge er begrænset, så forbereder en liste af spørgsmål vil hjælpe dig med at få mest muligt ud af din tid sammen. Liste dine spørgsmål fra vigtigst for mindst vigtigt i tilfælde tiden løber ud.

For von Willebrands sygdom, at nogle grundlæggende spørgsmål at spørge din læge

Din læge vil sandsynligvis spørge dig en række spørgsmål. Være klar til at besvare dem kan forbeholde tid til at gå over punkter, du ønsker at tale om i dybden. Din læge kan bede

Mens du venter på din udnævnelse, undgå smertestillende, der kan øge din risiko for blødningsepisoder, såsom aspirin, ibuprofen og naproxen. Hvis du har brug lettelse for rutinemæssige smerter, prøv acetaminophen (Tylenol, andre) i stedet.

Steer klart af kontakt sport er forbundet med en høj risiko for blå mærker eller skader, som fodbold og hockey. Hvis du har nogen medicinsk eller tandbehandlinger planlagt, lægen eller tandlægen om din historie kraftig blødning fra mindre skader. Hvis en planlagt procedure er ikke haster, omlægge det til efter du har været vurderet for en mulig underliggende blødersygdom.

Fordi mange mennesker med von Willebrands sygdom har meget milde symptomer, kan tilstanden være vanskelig at diagnosticere. Hvis du har nogen indikation af en blødersygdom, kan lægen henvise dig til en blodsygdomme specialist (hematologist). Denne læge vil udføre specifikke blodprøver for at diagnosticere eller udelukke von Willebrands sygdom. Disse tests kan gentages for at bekræfte, at diagnosticering af von Willebrands sygdom er korrekt og at bestemme sygdommens type.

Der er tre hovedtyper af von Willebrands sygdom

Generelt test til at diagnosticere von Willebrand sygdom omfatter

Specifik blod tester din læge kan bestille omfatte

Resultaterne af nogle af disse tests kan ikke være tilgængelige med det samme, fordi testene er udført i et specialiseret laboratorium. Når disse resultater analyseres sammen, kan din læge foretage en konkret diagnose.

Hvis von Willebrands sygdom er til stede, kan din læge anbefale, at familiemedlemmer gennemgår de samme eller lignende test for at afgøre, om denne betingelse kører i din familie.

Selvom von Willebrands sygdom er en livslang tilstand med ingen kur, kan din læge behandle det effektivt. Behandlingen kan variere afhængigt af typen og sværhedsgraden af ​​lidelsen, samt din respons på tidligere behandling og andre medicin du eventuelt tager. De mest almindeligt anvendte behandlinger for von Willebrand sygdom omfatter

Desmopressin (DDAVP). Denne medicin administreres ved injektion i en vene eller, mere almindeligt, gennem en næsespray kaldet Stimate. Det er et syntetisk hormon, der ligner det naturlige hormon vasopressin, der styrer blødning ved at stimulere kroppen til at frigive mere von Willebrand faktor allerede er lagret i foring af dine blodkar – hvilket vil styrke faktor VIII-niveauer. DDAVP er sædvanligvis effektiv hos mennesker med type 1 og nogle undertyper af type 2 sygdom.

Mange læger anser DDAVP den første behandling til brug i forvaltningen af ​​von Willebrands sygdom. Nogle kvinder bruger næsespray ved begyndelsen af ​​deres menstruation at kontrollere overdreven blødning. Du kan også bruge det, før en mindre kirurgisk indgreb.

Hvis din tilstand er mild, kan din læge anbefale behandling, når du gennemgår kirurgi eller dental ekstraktioner eller når du har oplevet traumer (i en bilulykke, for eksempel).

For at reducere din risiko for komplikationer fra von Willebrands sygdom, tage disse skridt

Fordi von Willebrands sygdom er normalt en arvelig sygdom, mener at have genetisk rådgivning, hvis du har en familie historie af denne betingelse, og du planlægger at få børn. Hvis du bærer det defekte gen for von Willebrands sygdom, kan du give det videre til din afkom, selvom du ikke har symptomer.

besøge din læge