Weill marchesani syndrom

Vigtige; Det er muligt, at den titel af rapporten Weill Marchesani syndrom er ikke det navn, du forventede. Husk at tjekke synonymer notering at finde den alternative navn (e) og uorden underrubrik (r), som denne beretning.

Weill Marchesani syndrom er en sjælden genetisk lidelse af bindevæv kendetegnet ved abnormiteter i øjets linse, kort vækst, usædvanlig kort, bredt hoved (brachycephaly) og ledstivhed. Øjet (okulær) abnormiteter kan omfatte små runde linser (microspherophakia), unormal position af linsen (ectopia lentis) nærsynethed (nærsynethed) som følge af unormal form af øjet og linsen og øjensygdom, som skader synsnerven (grøn stær), som kan føre til blindhed. Hjertefejl er til stede i nogle berørte personer. Weill Marchesani syndrom følger autosomal recessiv eller autosomal dominant nedarvning.

Human Growth foundatio; 997 Glen Cove Avenu; Suite; Glen Head, NY 1154; Tlf: (516) fra 671 til 404; Fax: (516) fra 671 til 405; Tlf: (800) fra 451 til 643; Email: hgf1 @ hgfoun; Internet: http: //www.hgfound; MAGIC foundatio; 6645 W. North Avenu; Oak Park, IL 6030; Tlf: (708) fra 383 til 080; Fax: (708) fra 383 til 089; Tlf: (800) fra 362 til 442; Email: mary @ magicfoundatio; Internet: http: //www.magicfoundatio; March of Dimes fødselsdefekter foundatio; 1275 Mamaroneck Avenu; White Plains, NY 1060; Tlf: (914) fra 997 til 448; Fax: (914) fra 997 til 476; Tlf: (888) fra 663 til 463; Email: Askus @ marchofdime; Internet: http: //www.marchofdime; Lighthouse Internationa; 111 E 59th S; New York, NY 10022-120; Tlf: (800) fra 829 til 050; E-mail: info @ lighthous; Internet: http: //www.lighthous; Lille folk i Amerika, Inc; 250 El Camino Real Suite 20; Tustin, CA 9278; Tlf: (714) fra 368 til 368; Fax: (714) fra 368 til 336; Tlf: (888) fra 572 til 200; E-mail: info @ lpaonlin; Internet: http: //www.lpaonline; Glaukom Research foundatio; 251 Indlæg Stree; Suite 60; San Francisco, Californien 9410; Tlf: (415) fra 986 til 316; Fax: (415) fra 986 til 376; Tlf: (800) fra 826 til 669; E-mail: info @ glaucom; Internet: http: //www.glaucom; NIH / National Eye Institut; 31 center D; MSC 251; Bethesda, MD 20892-251; Forenet stat; Tlf: (301) fra 496 til 524; Fax: (301) fra 402 til 106; Email: 2020@nei.nih.go; Internet: http://www.nei.nih.gov; Koalitionen for Arvelige lidelser af bindevæv (CHDCT, 4301 Connecticut Avenue, NW Suite 40, Washington, DC 2000; Tlf: (202) fra 362 til 959; Fax: (202) fra 966 til 855; Tlf: (800) fra 778 til 717; Email: chdct @ px; Internet: http: //www.chdct2; International Glaukom associatio, Woodcote Hous, 15A Highpoint Forretning Villag, Henwoo, Ashfor, Kent, TN24 8D, United Kingdo, Tlf: 0044123364816; Fax: 0123364817; Email: info@iga.u; Internet: http: //www.iga.u; Børns Glaukom foundatio; 2 Longfellow Plac, Suite 20, Boston, MA 0211; Tlf: (617) fra 277 til 301; Fax: (617) 227- 953; E-mail: info @ childrensglaucom; Internet: http: //www.childrensglaucomafoundatio; Genetiske og sjældne sygdomme (Gard) Information Cente, PO Box 812, Gaithersburg, MD 20.898-812; Tlf: (301) fra 251 til 492; Fax: (301) 251-491; Tlf: (888) fra 205 til 231, TDD: (888) fra 205 til 322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Dette er et uddrag af en rapport fra National Organization for Sjældne Diagnoser (NORD). En kopi af den fuldstændige rapport kan downloades gratis fra NORD hjemmeside for registrerede brugere. Hele rapporten indeholder yderligere oplysninger, herunder symptomer, årsager, berørte befolkning, relaterede lidelser, standard og testpræparater behandlinger (hvis tilgængelig), og referencer fra medicinske litteratur. For en fuld-tekst version af dette emne, gå til www.rarediseases og klik på sjældne sygdomme Database under “Rare Disease Information”.

Oplysningerne i denne rapport oplysninger er ikke beregnet til diagnostiske formål. Den er forsynet kun til orientering. NORD anbefaler, at de ramte personer søge råd eller vejledning af deres egne personlige læger.

Det er muligt, at titlen på dette emne er ikke det navn, du har valgt. Husk at tjekke Synonymer notering at finde den alternative navn (e) og Disorder Underafsnit (r), som denne beretning

Denne post sygdom er baseret på medicinsk oplysningerne fra datoen for enden af ​​emnet. Da NORD ressourcer er begrænsede, er det ikke muligt at holde hver post i sjældne sygdomme Database helt aktuelle og præcise. Forhør dig hos de organer, der er anført i afsnittet Ressourcer til de mest aktuelle oplysninger om denne lidelse.

For yderligere oplysninger og hjælp om sjældne sygdomme, skal du kontakte den nationale Organization for Sjældne Diagnoser på P.O. Box 1968, Danbury, CT 06.813-1968, telefon (203) 744-0100, hjemmeside www.rarediseases eller e-mail forældreløs @ rarediseases

Sidst opdateret: 3/19/201; Copyright 1992, 2000, 2003, 2009, 2012 National Organization for Sjældne Diagnoser, Inc.

 fra National Organization for Sjældne Diagnoser

WM; medfødt mesodermal dysmorphodystroph; mesodermal dysmorphodystrophy, congenita; spherophakia-brachymorphia syndrom; WM syndrom

Ingen